Dra Carla Iaconelli Ginecologista e Obstetra
A biopsia pode melhorar os resultados nos tratamentos de FIV, ao te ajudar a engravidar mais rápido e ao reduzir o risco de aborto.
Com as técnicas de biópsia embrionária é possível realizar a triagem para uma variedade de desordens genéticas e selecionar embriões livres de doenças genéticas e alterações cromossômicas.
Screening Genético pré-implantacional (PGS)
A técnica é utilizada desde 1993 e já teve grandes atualizações e revoluções nas técnicas de análise aplicadas.
É realizada através da remoção de algumas células dos embriões e avaliação dessas células antes de transferir os embriões para o útero da paciente.
O screening genético pré-implantacional é indicado para casais em que a mulher tem mais de 38 anos no momento da retirada dos óvulos, histórico de abortos de repetição, doenças genéticas monogênicas ou para identificação de embrião HLA compatível e em casos eletivos após orientação médica.
O uso desta técnica reduz o risco de aborto e reduz o tempo para se conseguir uma gestação.
Teste genético pré-implantacional (PGT)
Beneficiam-se do PGT casais com doenças genéticas, doenças monogênicas, condições ligadas ao sexo ou rearranjos cromossômicos.
Esses casais tem risco reprodutivo aumentado e a gravidez afetada pode evoluir para abortamento ou nascimento de crianças com anomalias graves, podendo resultar em morte precoce.
O PGT é realizado através da retirada de material genético proveniente do corpúsculo polar, de trofoectoderma ou, mais comumente, de blastômeros de embriões em estágio de clivagem.
É possível selecionar embriões saudáveis de qualquer doença genética que se conheça o defeito no gene (mutação). Para isso é preciso identificar quem do casal é afetado pela doença ou se for doença autossômica recessiva qual é a mutação em ambos.
Podemos realizar o PGT com as seguintes finalidades:
• PGT-A para busca de aneuploidias,
• PGT-M para detecção de desordens monogênicas,
• PGT -HLA para seleção de embriões compatíveis com o antígeno leucocitário humano
• PGT-SR para detecção de rearranjos cromossômicos estruturais, como translocações,
Há também a possibilidade de combinar análises, como por exemplo, utilizado para busca de aneuploidias PGT-A e detecção de desordens monogênicas GT-M, ou PGT-M e PGT-HLA para encontrar embrião que possa ser um possível doador de medula para algum familiar.
PGT não invasivo
Existe também uma técnica conhecida como p PGT não invasivo (NI-PGT-A), na qual o embrião não sofre com a retirada de células, e a análise é realizada através do meio de cultivo embrionário ou do fluido do próprio embrião.
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